eSeznam.cz

Střední a těžkou formu mohou odhalit už prenatální testy. Pokud ne, tak krvácení z přestřiženého pupečníku se jim podaří zastavit jen stěží. Komplikace vás budou provázet celý život, jakékoliv zranění nebo lékařský zákrok pro vás bude smrtelné nebezpečí, například obyčejné píchnutí injekce nebo stomatologické ošetření.

Už ze základní školy víme, že ve chvíli, kdy začneme krvácet, krev se začne srážet. Vytvoří se zátka a nevykrvácíte. K aktivaci krevních destiček je třeba mnoho faktorů, asi dvacet druhů. V tomto je potíž hemofilie. Bud je tvorba některého faktoru omezená, nebo snížená účinnost.

O onemocnění hemofilií je rozhodnuto dávno před narozením, od okamžiku početí. Je dědičná, v malém množství případů spontánní mutace genu A. Hemofilie je vázaná na chromozomy X, pokud je jeden defektní, druhý převezme jeho funkci, takže se nemoc neprojeví. Muži mají ale chromozomy X a Y, funkci defektního chromozomu tedy nemá co nahradit. Ženy přenášejí hemofilii, ale onemocní jen v extrémních případech.

V případě postižení chromozómu X záleží, který z faktorů srážlivosti je postižen, takový typ hemofile se rozvine. Kromě omezení v běžném životě hrozí další komplikace, nevratná deformace a poškození kloubů. Krvácení do kloubů znemožňuje dostatečné vyživování chrupavky, která je utlačovaná krevním výronem.

Na hemofilii stále není lék. Dají se zmírnit podáváním srážecího faktoru, ten se několikrát týdně aplikuje injekcí.

Eva Kozelská